[tp link]

كشفت دراسة، أُجريت على فئران وخلايا بشرية مُستنبتة مختبريًا، عن تقنية تحرير جينومي أمكنها تصحيح طفرة وراثية قد تؤدي إلى وفاة مفاجئة ومبكرة نتيجة لاضطرابات في وظائف القلب.

وتجدر الإشارة هنا إلى أن نسخة طافرة من جين MYH7تتسببفي الإصابة بتضخم واعتلال عضلة القلب، وهي حالة مرضية تؤدي لزيادة سمك عضلة القلب، لتصبح ضرباته في بعض الأحيان غير منتظمة، بل قد تتوقف كليةً وفجأة جراء هذه الإصابة. وسعيًا لإيجاد علاج لهذا الداء، عمد أندرياس تشاي، من مركز ساوث ويسترن الطبي بجامعة تكساس في دالاس، وفريقه البحثي إلى صقل ورفع كفاءة تقنية مُستخدمة في تغيير قواعد مُفردة من الحمض النووي في مواضع مستهدفة من الجينوم.

وتمكن الفريق البحثي من ابتكار تقنية لتحرير قواعد الحمض النووي، تستطيع تصحيح طفرة جين MYH7، عن طريق تحويل قاعدة الأدينين في الحمض النووي للنسخة الطافرة المعيبة من الجين، إلى قاعدة الجوانين التي توجد في النسخة الطبيعية منه. بعد ذلك، استخدم الفريق البحثي عينات دم، جُمعت من مصابين بتضخم واعتلال عضلة القلب بغية إنتاج خلايا قلب، واستخدام تقنية تحرير القواعد الجينية التي ابتكروها بها.

وأدى تحرير القواعد الجينية لهذه الخلايا المستحدثة إلى تنظيم قوة انقباضها، ومعدل استهلاكها للأكسجين، إلى أن عادا إلى مستوياتهما الطبيعية. كما لاحظ الفريق البحثي تقلص سمك عضلة القلب لدى مجموعة من الفئران عُدلت وراثيًا بحيث تحمل تغيرًا جينيًا يشبه الطفرة المرتبطة بهذا المرض لدى البشر.